Az epilepsziát már a kifejlődése előtt is ki lehet mutatni
Az epilepszia az olyan neurológiai betegségek gyűjtőneve, melyek epilepsziás rohamokkal járnak. Az epilepsziás rohamok során az agy bizonyos területein fokozott elektromos aktivitás jön létre, mely változatos tüneteket okozhat a pár másodpercig tartó “hatásszünettől” a perceken át tartó, egész testet érintő görcsrohamokig. A diagnózis kritériuma a legalább két, minimum 24 órás különbséggel jelentkező provokálatlan epilepsziás roham.
Az epilepszia gyakori betegség, a világ lakosságának kb. 1 százalékát érinti, és 2013-ban világviszonylatban 116.000 epilepsziához köthető haláleset fordult elő. Az epilepszia pontos kiváltó oka ismeretlen, ugyanakkor felmerült néhány, az idegsejtek elektromos ingervezetésében szerepet játszó ioncsatornát kódoló gén szerepe. Ezek a gének ráadásul nem egyformák: számuk a 100-hoz közelít. Ezért van az, hogy az előrelépéshez genetikai kutatásokra van szükség.
A Cleveland Clinic által vezetett nemzetközi kutatócsoport olyan genetikai alapú epilepsziás kockázati mutatókat dolgozott ki, amelyek megkönnyíthetik a személyre szabott epilepsziás diagnózist és annak a kezelési módjait. A Brain folyóiratban közzétett jelentés szerint a genetikai vizsgálatok után minden egyes páciensre jellemző úgynevezett “poligén kockázati pontszámokat” állapítanak meg Ezekből pontosan megkülönböztethetők az egészséges és az epilepsziában szenvedő betegeket, valamint az általános és fokális epilepsziában szenvedő betegek. Az általános epilepszia mindkét agyféltekét érinti, a fokális epilepszia csak az egyiket. Az újfajta, előrejelző mérés hatékonyságát nem kevesebb mint 12.000 epilepsziás betegen tesztelték, miközben a kontroll vizsgálatot 24.000 egészséges emberen végezték el.
A genetikai vizsgálatok nyomán kialakított “poligén kockázati pontokról” ráadásul kimutatták, hogy prediktívek és a diagnosztikában is hasznosak számos más betegségre is, ideértve a miokardiális infarktust, a cukorbetegséget és az emlőrákot. Ez a tanulmány volt az első, amely az epilepsziával összefüggésben vizsgálta meg azokat. Dennis Lal, Ph.D., a Cleveland Clinic Genomic Medicine Institute kutatója és csoportja most ezen a nyomvonalon dolgozik tovább.
Forrás: medicalxpress.com
