A csecsemők szívbetegségének új okát fedezték fel
Troponinnak nevezik azt a fehérjét, amelyről most egy nemzetközi kutatócsoport kiderítette, hogy – bizonyos körülmények között - szívbetegségeket okoz a csecsemőkben és befolyásolja a szív vérszivattyújának a teljesítményét. A troponin maga egyáltalán nem ismeretlen anyag.
Az akut infarktussal a kórházba érkező betegeknél a jelenleg érvényben lévő ajánlások különösen a kardiális troponin meghatározását javasolják, amely az elektrokardiográfiával (EKG) és a szívkatéterezéssel együtt az AMI (akut myocardialis infarktus) diagnosztikájának lényeges eleme.
A Floridai Állami Egyetem (FSU) kutatócsoportja új kölcsönhatásokat fedezett fel a troponin egyes részein. A troponin három részből áll - troponin C, troponin I és troponin T -, amelyek együtt működnek a szív vérszivattyújának szabályozásában. Az FSU kutatói feltárták a troponin C kölcsönhatásait a troponin T olyan részeivel, amelyek csökkenthetik a pulzus erősségét, amit a tudósok korábban még nem vettek észre. "Mindezek a fehérjék úgy működnek, mint egy zenekar" - mondta Jose Pinto, az Orvostudományi Főiskola egyetemi docense. "Mi a legfontosabb egy zenekar számára? Harmóniában, egyensúlyban kell lennie. Jó egyensúlynak és harmóniának kell lennie, különben nem fog jó zenét előállítani. Ha ezek a fehérjék nincsenek szinkronban a többi fehérjével nem lesz harmonikus vagy kiegyensúlyozott a „zenekarod”, és ez vezet a betegséghez."
A legtöbb korábbi munka a troponin C és a troponin I, illetve a troponin T és a tropomyosin nevű protein közötti kölcsönhatásokra összpontosított. A troponin C és a troponin T közötti új kölcsönhatás "olyan kölcsönhatás, amely modulálja, hogy mekkora erőt generál a szív az egyes pulzusokban" - mondta Pinto. "Ha növeli ezen interakciók számát, akkor valószínűleg csökken a szív összehúzódása, és ha megakadályozza ezeket az interakciókat, akkor megnő az egyes szívverések összehúzódása." De a tudomány néha több kérdést vet fel, mint választ. A kapcsolódó tanulmány a genetikai variánsok új kombinációjáról számolt be a troponin C másik részén, amely szintén szívbetegséget okozott csecsemőkben. A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy a troponinnak ismeretlen szerepet kell játszania, esetleg a sejtmagban - mondta P. Bryant Chase, a Biológiai Tudományok Tanszékének professzora.
A DNS-szekvenálás azt mutatta, hogy ha egy anyának és egy apának nagy mértékben eltérő DNS variánsai vannak, az befolyásolhatja a csecsemőben lévő troponin C fehérjét. Noha a kutatók a szülőknél szívproblémákra számítottak, ők nem mutattak ilyen tüneteket.. Ezzel szemben, habár a gyermekeikben meg volt a szülőktől származó mindkét variáns, kifejlődött a szívbetegség.
Ezeket a betegségeket a látszólag kis változások okozzák a DNS-ben - mondta Chase. "Vannak genetikai technológiák, amelyek ezt megfordítják, és kialakítják a közös DNS-szekvenciát, de a genetikai technológiák alkalmazása az emberi betegségekben még gyerekcipőben jár, és nincs biztos és etikus módszer a genomváltozás alkalmazására minden szívbeteg számára. Biztos vagyok benne, hogy a jövőben számos betegség genetikai variánsai helyrehozhatók lesznek, de az orvosi közösség csak most kezdi megtudni, hogyan lehet ezt biztonságosan megtenni."
Forrás: medicalexpress.com
